与遗传密码子连续性最相关的是什么突变

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基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变可以发生于编码序列，也可发生在启动子、内含子和剪切位点等非编码序列。主要的突变类型如下：

1 、同义突变：由于遗传密码子存在简并性，碱基置换后密码子虽然发生改变，但所编码的氨基酸没有改变。

2、错义突变：碱基置换后编码某个氨基酸的密码子变成另一种氨基酸的密码子，从而改变多肽链的氨基酸序列，影响蛋白质的功能。

3、无义突变：碱基置换后使原本编码氨基酸的密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码子（UAG 、UAA或UGA），使得多肽链的合成提前终止，肽链长度变短而成为无活性的截短蛋白。

4、终止密码子突变：与无义突变相反，碱基替换后使某一终止密码子变成具有氨基酸编码功能的遗传密码子，使本应终止延伸的多肽链合成异常地持续进行。终止密码子突变会使多肽链长度延长，其结果也必然形成功能异常的蛋白质结构分子。

5、移码突变：也称框移突变，由于编码序列中插入或缺失一个或几个碱基，使得插入或缺失点下游的三联密码子组合发生改变，造成突变点以后的全部氨基酸序列发生改变。移码突变引起蛋白质多肽链中的氨基酸组成和顺序发生多种变化，且都没有生物学活性。

6 、经典剪切位点突变：转录的过程中会发生剪切，GT……AG是经典剪切位点，某一位点突变会影响剪切。

7、动态突变：某些单基因遗传形状的异常或疾病的发生，是由于DNA分子中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起。三核苷酸重复的次数可随着世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，因而被称为动态突变。已知的动态突变性疾病已超过30余种，如Huntington病，脆性X综合征、脊髓小脑共济失调、强直性肌营养不良等。

上述几种突变类型里同义突变多数为不致病，错义突变为可能致病突变，而无义突变、终止密码子突变、移码突变、经典剪切位点突变都属于对蛋白功能影响较大的突变，多数为致病突变。但另有一类突变，同样也是发生基因突变，但属于多态性变异，这就是SNP ，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），DNA序列多态性又称为遗传多态性：指同一物种的不同个体、不同群体之间的DNA序列的差异性。大多数SNP是不致病的。

SNP的特点主要有：（1）密度高/分布广：人类基因组中每1000个核苷酸就有一个SNP ，人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，可位于基因编码区、基因的非编码区以及基因间区（基因和基因之间）。

（2）富有代表性：某些位于基因内部的SNP 有可能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代表疾病遗传机理中的某些作用因素。SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。

（3）遗传稳定性：与微卫星等重复序列多态性标记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。

本篇主要集中在介绍基因突变，后面再分享基因突变作为遗传病发生的最根本原因，是如何遗传的，且看后面分享：基因突变与遗传。

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突变的种类

基因突变包括同义突变、错义突变和无义突变。其中

同义突变是指碱基置换后，虽然一个碱基变成了另一个碱基，一个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，突变前后编码的氨基酸可能不发生改变。自然蛋白质序列也是相同的。

错义突变是指碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变，这种情况下蛋白质序列会发生改变。

无义突变是指某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段。

以功能分类

以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：

失去功能的突变：失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。一类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。

次形态突变：此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。

超形态突变：此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。

获得功能的突变：获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。

以突变机理分类

1. 点突变

DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。

（1）沉默突变

当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。

（2）错义突变

指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形细胞贫血症）

（3）移码突变

指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。